← Tornar a l'auditoria
ADN escombraries
Versió de 2013 a viki.cat
·
Versió actual a ca.wikipedia
·
Historial
10.802caràcters el 2013
5.912caràcters avui
19passatges que ja no hi són
Text que hi era el 18 de juny de 2013 i que avui no es troba
a l'article. S'ha descartat el que només s'ha reescrit amb altres paraules: només hi surt
allò la major part de les frases del qual han desaparegut. Es compara el text llegible,
sense plantilles; les taules i les fitxes en queden fora, i per veure-ho tot pots mirar-lo
en wikitext.
Cal fer una nota teòrica davant l'habitual observació errònia de què la presència d'elevades proporcions d'ADN escombraries no funcional desafia la lògica evolutiva. La replicació de tot aquest munt d'ADN innecessari cada cop que es divideix una cèl·lula malgastaria la preuada energia. Els organismes amb menys ADN funcional tindrien gaudirien d'un avantatge selectiu i a una escala de temps evolutiva l'ADN no funcional hauria de tendir a eliminar-se. Això és correcte, però fins i tot si s'assumeix que l'ADN escombraries és del tot no funcional, hi ha diverses hipòtesis que expliquen per què no han estat eliminades per l'evolució: (1) L'energia requerida per replicar les grans quantitats d'ADN no funcional és de fet realment insignificant a l'escala cel·lular o de l'organisme de manera que no hi ha una pressió selectiva significativa. Només en els bacteris sembla que sigui prou forta; (2) la ja esmentada possible avantatge de tenir un reservori extra d'ADN de seqüències potencialment útils; i (3) les insercions dels retrotransposons de seqüències no funcionals es donen més de pressa del que és capaç d'eliminar l'evolució. Totes aquestes són hipòtesis difícils d'investigar rigorosament a causa de les escales temporals a les que ocorren.
En la genètica molecular, l'ADN escombraries és la part de la seqüència d'un genoma per la que no s'ha identificat cap funció. Un 97% del genoma humà ha estat designat com a "escombraries", incloent-hi els introns i la majoria de seqüències intergèniques. Mentre que una part important d'aquestes seqüències es creu que són artefactes evolutius que no actualment no tenen cap finalitat es creu que n'hi ha que tenen una funció actualment no entesa. Tanmateix, la conservació genètica de seqüències d'ADN escombraries al llarg del temps podria indicar funcions essencials per ara desconegudes. Hi ha investigadors que consideren incorrecta l'etiqueta d'escombraries i d'altres argumenten que les escombraries poden ser emmagatzemades per a possibles nous usos, per tot plegat actualment es prefereix el terme "matèria fosca del genoma".
La genòmica comparativa és una valuosa eina per estudiar la funció de l'ADN escombraries. Teòricament, les seqüències que tenen alguna funció muten a una taxa més lenta que les que no en tenen. La raó és que la selecció natural corregeix les mutacions en zones funcionals mentre que no és capaç d'exercir pressió en les no funcionals. Així per exemple, la proteïna humana ortòloga a la d'un ratolí acostuma a ser idèntica en un 80%, mentre que els seus genomes seran en general moltíssim més divergents. Analitzant els patrons de conservació entre els genomes de diferents espècies es pot arribar a deduir quines seqüències són funcionals o com a mínim quines seqüències funcionals estan compartides entre diferents espècies.
La genòmica funcional ha desenvolupat tècniques amplament acceptades per caracteritzar els gens codificadors de proteïnes, gens d'ARN i les regions reguladores. Tanmateix, en el genoma de la majoria de plantes i animals, només constitueixen conjuntament un petit percentatge d'ADN genòmic (menys d'un 2% en el cas dels humans). La funció de tota la resta, si és que la té, roman sota investigació. La majoria pot ser identificat com a ADN repetitiu sense cap funció biològica per al seu hoste (tot i ser molt útils per als genetistes en els tests d'ADN i la filogènia. Així doncs, una quantitat important de la seqüència roman sense cap altra classificació que la d'escombraries.
Cal fer notar que tots els resultats presents sobre l'ADN escombraries conservat estan expressats en termes d'alta probabilitat ja que tot just es disposa d'un grapat de genomes amb els que comparar l'humà. Així que se seqüenciïn més genomes, especialment de mamífers els científics seran capaços de traçar un esquema més precís sobre la funció d'aquestes seqüències. Tanmateix, sempre és possible que hi hagi quantitats significatives d'ADN humà funcional no compartida amb aquestes altres espècies i que per tant no podria ser revelat en aquests estudis..
s'ha calculat que prop d'un 8% de l'ADN humà està format per retrotransposons de retrovirus endògens humans (HERVs), tot i que un 25% es pot reconèixer que està format per retrotransposons. Aquest és el límit inferior del genoma que pot estar fet per retrotranposons ja que els més antics poden haver acumulat massa mutacions com esdevenir recognoscibles. Hi ha investigacions que suggereixen que les diferències de dimensions entre genomes de plantes són degudes sobretot als retrotransposons.
Una troballa sorprenent va ser el descobriment d'unes 500 regions "ultraconservades", que es troba en una elevada fidelitat entre els genomes disponibles de vertebrats en seqüències que s'havien designat prèviament com a ADN escombraries. La funció d'aquestes seqüències es troba actualment sota un intens escrutini i ja hi ha resultats preliminars de què podria tenir algun paper regulador en el desenvolupament dels embrions en individus adults.
Estudis comparatius amb diversos genomes de mamífers suggereixen que aproximadament un 5% del genoma humà podria haver estat sotmesa a una selecció purificadora des de la divergència dels mamífers. Tenint en compte que la seqüència funcional del genoma humà està per sota del 2% semblaria que hi ha més ADN escombraries amb una funció que seqüència funcional amb coneixement de la seva funció.
L'ADN escombraries podria no tenir cap funció. En un experiment es va extreure un 1% del genoma d'un ratolí sense poder detectar cap efecte en el fenotip. Aquest resultat suggereix que aquest ADN és de fet no funcional. Tanmateix el resultat també podria ser donat a què en un experiment no és possible detectar totes les variacions produïdes en un metabolisme.
L'ADN escombraries pot actuar com a un tampó protector contra contra el dany provocat per eles mutacions. Una proporció elevada de seqüència no funcional dificulta les probabilitats de què un tros funcional de seqüència pugui ser destruït en una recombinació cromosòmica, fent les espècies més tolerants a aquesta mena de canvis.
Hi ha molts científics que creuen que l'ADN escombraries podria contenir molts sistemes reguladors com l'ARN no codificant amb tanta importància metabòlica com els gens que codifiquen per a proteïnes. Però és desconegut quin percentatge d'aquest 98% de material genètic es troba implicat en aquest tipus d'activitat.
La mida del genoma i per extensió la quantitat d'ADN escombraries sembla no tenir poca relació amb la complexitat de l'organisme: el genoma de la ameba unicel·lular Amoeba dubia és coneguda per tenir més de 200 vegades la quantitat d'ADN que les cèl·lules humanes.
Alguna part de l'ADN escombraries podria simplement ser material espaiador que permeti als complexes enzimàtics interaccionar més fàcilment amb l'ADN. En aquest sentit podria tenir una funció important malgrat la seva seqüència d'informació sigui irrellevant.
Algunes parts de l'ADN escombraries podrien tenir funcions desconegudes de regulació i control de l'expressió de certs gens, el que podria implicar el desenvolupament d'un embrió, o el desenvolupament de certs orgànols.
Un estudi de l'Institut Nacional de la Salut del 2005 va trobar que els comportaments socials dels rosegadors (i possiblement humans ) estaven afectats per codi genètic que s'havia prèviament pres com a escombraries.
Troballes de la Universitat de Purdue del 2005 varen establir que diverses seqüències que prèviament s'havia cregut que no tenien cap funció poden jugar un paper en els comportaments especialitzats de les cèl·lules.
Hi ha especulacions de Nova Era i el Disseny Intel·ligent que indiquen que tota la seqüència té un propòsit o altre pel que ha estat especialment dissenyada.
Hi ha diverses teories, cap d'elles conclusivament establerta que expliquen el per què de què l'ADN escombraries s'escampa i persisteix en el genoma:
Un estudi del 2003 de la Universitat de Tel Aviv va trobar funcionalitat crucials de les seqüències en l'ADN humà