Acondroplàsia
| Classificació | |
|---|---|
| CIM-10 | Q77.4 |
| CIM-9 | 756.4 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 100800 |
| DiseasesDB | 80 |
| eMedicine | radio/809 |
L'acondroplàsia és una malaltia genètica que causa el 70% dels casos de nanisme.[1][2], i és present en 1 de cada 25.000 nens.[3][4] És un trastorn del creixement ossi; de fet, el nom de la malaltia prové de tres vocables grecs (a = sense; chondro = cartílag; plasia = creixement o desenvolupament),[5] és a dir, sense creixement normal del cartílag. Es caracteritza extremitats curtes respecte el tronc, amb el cap més gran que el normal i el relleu frontal molt visible a la cara.
Referències
- ↑ «MedlinePlus: Dwarfism». MedlinePlus. National Institute of Health, 04-08-2008. [Consulta: 3 octubre 2008].
- ↑ Dwarfism - KidsHealth
- ↑ «University of Virginia. Health System».
- ↑ Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT «Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up». Am. J. Med. Genet. A, vol. 143, 21, 2007, p. 2502–11. DOI: 10.1002/ajmg.a.31919. PMID: 17879967.
- ↑ «Fundación Alpe Acondroplasia».