Hemofília
| Classificació | |
|---|---|
| CIM-10 | D66-D68 |
| CIM-9 | 286 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 306700 306900 264900 |
| DiseasesDB | 5555 5561 29376 |
| MedlinePlus | 000537 |
| eMedicine | med/3528 |
L'hemofília és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte d'algun factor de coagulació, com ara el factor VIII a l'hemofília A i el factor IX a l'hemofília B.[1]
En contra del que es pensa comunament, la síndrome més comuna no és la presència d'hemorràgies espontànies, sinó la formació d'hematomes a causa de traumatismes o cops menors; l’agregació plaquetària no està alterada en les persones hemofíliques, el temps de sagnat Ivy és normal. També és patognomònic l'hemartrosi o el sagnat intern de les articulacions, ja que no s'hi troba el factor tissular, que és el desencadenant de la via extrínseca de la coagulació, l'única funcionant en hemofílics.
Tan l'hemofília A com l'hemofília B segueixen una herència recessiva lligada al sexe.[1] Una dona portadora de la malaltia la transmetrà a la meitat dels seus fills barons que patiran l'hemofília i la meitat de les filles seran portadores, mentre que un home afectat no transmetrà l'hemofília als seus fills però totes les filles seran portadores de la malaltia.