JAG1
JAG1
| |
| Identificadors | |
| Símbol | JAG1 , JAGL1 |
| HUGO | 6188 |
| Entrez | 182 |
| OMIM | 601920 |
| RefSeq | NM_000214 |
| UniProt | P78504 |
| Altres dades | |
JAG1 o Jagged-1 és una proteïna lligand del receptor de membrana Notch1[1] implicat en decisions cel·lulars importants durant el desenvolupament. El gen que codifica JAG1 conté 26 exons al llarg de 36kb i codifica per una proteïna homònima de 1218 aminoàcids i 133,8 kDa.[2] La seva expressió comença entre les primeres 32-50 setmanes del desenvolupament embrionari. Defectes en aquest gen s'han relacionat amb el síndrome d'Alagille.
Referències
- ↑ Lindsell CE, Shawber CJ, Boulter J, Weinmaster G. «Jagged: a mammalian ligand that activates Notch1». Cell, vol. 80, 6, 1995, p. 909-917.
- ↑ Oda T, Elkahloun AG, Meltzer PS, Chandrasekharappa SC «Identification and cloning of the human homolog (JAG1) of the rat Jagged1 gene from the Alagille syndrome critical region at 20p12.». Genomics, vol. 43, 3, 1997, p. 376-379.