Malaltia de Tay-Sachs
| Classificació | |
|---|---|
| CIM-10 | E75.0 |
| CIM-9 | 330.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 272800 |
| DiseasesDB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
| eMedicine | ped/3016 |
La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten als lisosomes.
Clínica
- Es caracteritza per la pèrdua de moviments i paràlisi.
- La seva severitat depèn de l'edat:
Patologia cel·lular
- És una malaltia metabòlica hereditària autosòmica recessiva. Es presenta amb bastant freqüència en el col·lectiu de jueus Ashkenazi (1/30 nounats), en la resta de la població apareix en 1 de cada 3500-4000 naixements.
- Produeix una acumulació de gangliòsids (de tipus GM2) dins dels lisosomes de les neurones.
- És deguda a la disfunció de l'enzim hexosaminidasa A, causada per una alteració en el gen HEXA (ubicat al cromosoma 15).