Projecte Genoma Humà
El Projecte Genoma Humà (PGH) (Human Genome Project en anglès) consisteix a determinar les posicions relatives de tots els nucleòtids (o parells de bases) i identificar els 20.000 o 25.000 gens que hi són presents.
Història
El projecte, dotat amb 3.000 milions de dòlars, es va fundar l'any 1990 pel Departament d'Energia i els Instituts de la Salut dels Estats Units, amb un termini de realització de 15 anys. Gràcies a l'àmplia col·laboració internacional, tant els avenços en el camp de la genòmica (especialment, l'anàlisi de seqüenciació), com els avenços en la tecnologia informàtica van fer possible que se s'acabés un esborrany inicial del genoma l'any 2003 (anunciat conjuntament pel president Bill Clinton i el primer ministre britànic Tony Blair el 26 de juny del 2003), dos anys abans del que estava previst. El Genoma humà és la seqüència completa d'ADN d'un ésser humà. Està dividit en 24 fragments/trossos, i llur condensació està altament organitzada conforme als 23 cromosomes diferents de l'espècie humana (22 autosomes + 1 parell de cromosomes sexuals: X i Y, en els homes, o X i X, en les dones). El genoma humà està compost aproximadament per un nombre de gens diferents que va dels 25.000 als 30.000: uns són gens reguladors i d'altres codifiquen proteïnes, malgrat que la seqüència codificant de proteïnes suposa menys d'un 1,5% de la mateixa. Cadascun d'aquests gens conté codificada la informació necessària per a la síntesi o unió d'una o diverses proteïnes (o ARN funcionals, en el cas dels gens ARN). Cada ésser humà té 46 cromosomes (excepte aquells que pateixen alguna monosomia o trisomia, com els malalts de síndrome de Down, que en tenen 47). D'aquests hi ha 44 autosomes, 22 heretats de la mare i 22 del pare, i dos cromosomes sexuals que determinen el sexe de l'individu: un cromosoma X, heretat de la mare, i un X (en les dones) o un Y (en els homes), heretat del pare. La unió d'un cromosoma X amb un altre cromosoma X originarà dones i la unió d'un cromosoma X amb un cromosoma Y originarà homes.
Aplicacions
El coneixement de la seqüència completa del genoma humà és una potent eina per a la investigació en biomedicina i genètica clínica, potenciant l'avenç en el coneixement de la patogènia de malalties poc conegudes, en el desenvolupament de nous tractaments i de diagnòstics millors. Malgrat això, el coneixement de la seqüència del genoma, és a dir, del genotip complet d'un organisme, és tan sols un primer pas per a la comprensió, en última instància, del seu fenotip. En conseqüència, a l'actualitat la ciència de la genòmica està encara bastant lluny de poder plantejar seriosament els problemes ètics, socials i jurídics que comencen a ser molt debatuts. Per exemple, hipotèticament el coneixement del genoma humà podria facilitar la realització de pràctiques eugenèsiques, de selecció sistemàtica d'embrions, la discriminació laboral o en la subscripció de assegurances de vida, basada en la diferent predisposició a tenir certes malalties, etc. Això exigeix una exhaustiva regulació legislativa relativa al ús del coneixement del genoma humà, però no hauria de suposar un impediment a l'avenç en aquest coneixement, que és, per ell mateix, inofensiu.