Cromosoma 6
Aparença

El cromosoma 6 és un dels 23 parell de cromosomes humans. En la major part de les cèl·lules hi ha dues copies per cada cromosoma. El cromosoma 6 conté uns 170 milions de parells de bases[1]) i representa entre el 5,5-6% del total de l'ADN. EN ell es troba el complex major d'histocompatibilitat, que conté al voltant de 100 gens i està relacionat amb la resposta immunitària de l'organisme, que juga un paper fonamental en els trasplantaments d'òrgans.
Gens
Els següents són alguns gens localitzats en el cromosoma 6:
- BCKDHB: Branca de la cadena ceto àcida dishidrogenasa e E1, beta polipèptid (malaltia de l'orina del xarop de arce)
- COL11A2: col·lagen, tipus XI, alpha 2
- CYP21A2: citocrom P450, família 21, subfamília A, polipèptid 2
- DSP: Gen associat a cardiomiopatia
- HFE: hemocromatosi
- HLA-A,HLA-B,HLA-C: Complex major d'histocompatibilitat (MHC), classes I, A, B, i C loci.
Malalties i alteracions
Les següents malalties són algunes relacions amb el cromosoma 6:
- Anèmia sideroblàstica
- Artritis reumatoide
- Colagenopaties tipus II i XI
- Diabetis mellitus tipus 1
- Epilèpsia
- Espondilitis anquilosant, HLA-B
- Malaltia celíaca, HLA-DQA1 & DQB1
- Malaltia de Parkinson
- Malaltia poliquística renal
- Porfíria
- Lupus eritematós sistèmic
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Tiroïditis de Hashimoto
Referències
- Gilbert F. Chromosome 6, 2002, p. 341–58.
- Mungall AJ et alii. The DNA sequence and analysis of human chromosome 6, 2003, p. 805–11.
Enllaços externs
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |