Cromosoma 20
El cromosoma 20 és un dels 23 parells de cromosomes humans. La població posseeix normalment dues copies d'aquest cromosoma. EL cromosoma 20 posseeix aproximadament uns 63 milions de parells de bases, que representen entre el 2-2,5% del ADN total.
Gens
El número estimat de gens continguts en el cromosoma 20 és més de 900. Alguns d'aquests gens són:
- EDN3: endotelina 3
- JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
- PANK2: pantotenat-cinasa 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
- PRNP: proteïna priònica (p27-30) (malaltia de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomni fatal familiar)
- tTG: transglutaminasa tissular (malaltia del celíac)
Malalties i trastorns
Les següents malalties són algunes de les relacionades amb gens en el cromosoma 20:
- Síndrome de Alagille
- Celiaquia
- Neurodegeneració pantotenat quinasa-associada
- Malaltia de Creutzfeldt-Jakob
- Síndrome de Waardenburg
Referències
- Deloukas, P. et al. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20, 2001, p. 865-71. PMID 11780052.
- Gilbert, F.. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome, 1997, p. 225-9. PMID 10464650.
Enllaços externs
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |