Esclerosi múltiple
 | |
| Classificació | |
|---|---|
| CIM-10 | G35 |
| CIM-9 | 340 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 126200 |
| DiseasesDB | 8412 |
| MedlinePlus | 000737 |
| eMedicine | neuro/228 oph/179 emerg/321 pmr/82 radio/461 |
L’esclerosi múltiple (EM i MS, en les seves inicials angleses i alemanyes, respectivament; EM en català) és una malaltia en què el sistema immunitari propi actua contra la mielina, una substància de la coberta de les fibres nervioses.[1] El sistema nerviós central pot anar perdent la seva funció a diferents parts del cos.[1] Així, és una malaltia neurodegenerativa, crònica i no contagiosa. Encara no existeix cura. Pot tenir causes genètiques però actualment les causes exactes encara són desconegudes.
Descripció
En l'esclerosi múltiple és el mateix organisme qui emprèn un atac immunològic contra si mateix que danya la mielina, una substància que recobreix les fibres nervioses. En conseqüència, l'habilitat dels nervis per conduir les ordres del cervell es veu interrompuda. Aquests errors del sistema immunològic s'atribueixen a una predisposició genètica en combinació amb factors ambientals com són les infeccions per virus i, concretament, el virus Epstein-Barr (EBV). De fet, els malalts d'esclerosi múltiple presenten una elevada i selectiva resposta immune front a l'EBNA1 (antigen del virus EBV), cosa que podria ser utilitzada com a marcador pronòstic.[2]
Causes
A l'actualitat, les causes són encara desconegudes, sembla que la presència d'un virus o d'algun altre factor que no coneixem en edat juvenil podria desencadenar la malaltia.[1] També sembla que hi pot haver una predisposició genètica, tot i que hom no ha trobat encara el gen, cosa que pot fer pensar que es tracti d'una combinació complexa especial entre ells, per exemple, i que hi ha el cas de dues germanes bessones de les quals només una ha desenvolupat l'esclerosi.[1]
Aparent predisposició genètica
Sembla que els factors genètics poden estar relacionats amb la susceptibilitat d'una persona a desenvolupar esclerosi múltiple. Se sap que algunes poblacions, tals com els gitanos, els esquimals i els bantus, mai contreuen l'esclerosi múltiple i que els indígenes americans, els japonesos i altres pobles asiàtics tenen taxes d'incidència d'esclerosi múltiple molt baixes; però hom desconeix si és a causa de factors genètics, ambientals o d'un altre tipus.
Una altra dada és que mentre, a la població mundial, la probabilitat d'adquirir esclerosi múltiple és inferior al 0'1%, s'ha obserbat que si una persona en una família té esclerosi múltiple, els familiars de primer grau, és a dir, pares, fills i germans, d'aquesta persona, tenen una probabilitat de l'1% al 3% de contreure-la, és a dir un ordre de magnitud major.
De tota manera, la transmissió no sembla ser a causa d'un sol gen portador. Diversos equips d'investigació han trobat que les persones amb esclerosi múltiple hereten certes regions en gens individuals més freqüentment que les persones sense esclerosi múltiple. D'interès particular és la regió de l'antigen de leucòcits humans o del complex d'histocompatibilitat principal en el cromosoma 6. Els antígens de leucòcits humans són proteïnes genèticament determinades que influïxen en el sistema immunitari.
Símptomes
L'esclerosi múltiple pot presentar una sèrie de símptomes que apareixen en atacs o que progressen lentament al llarg del temps. Es creu que en el seu progrés actuen mecanismes autoimmunitaris. Els símptomes de l'esclerosi múltiple poden ser lleus o severs, de llarga o de curta durada, i poden aparèixer en diferents combinacions, segons l'àrea del sistema nerviós afectada. Una remissió completa o parcial dels símptomes, especialment en les etapes inicials de la malaltia, ocorre en un 70%, aproximadament, dels pacients amb esclerosi múltiple.
El símptoma inicial de l'esclerosi múltiple és, sovint, visió borrosa o doble, distorsió del color vermell-verd o fins i tot ceguesa en un ull. Inexplicablement, els problemes visuals tendeixen a desaparèixer en les etapes posteriors de l'esclerosi múltiple. Els problemes inflamatoris del nervi òptic poden diagnosticar-se com neuritis retrobulbar o neuritis òptica. El 55% dels pacients amb esclerosi múltiple tindran un atac de neuritis òptica en algun moment de la seva vida i aquest serà el primer símptoma de l'esclerosi múltiple en un 15% aproximadament dels casos. Això ha dut al reconeixement general de la neuritis òptica com un símptoma inicial de l'esclerosi múltiple, especialment si les proves diagnòstiques també revelen anormalitats en el líquid de la medul·la espinal del pacient.
La majoria dels pacients amb esclerosi múltiple experimenten debilitat muscular en les extremitats i dificultat amb la coordinació i l'equilibri en algun moment en el curs de la malaltia. Aquests símptomes poden ser suficientment severs com per a crear dificultat al caminar o fins i tot al posar-se dempeus. En els pitjors casos, l'esclerosi múltiple pot produir una paràlisi parcial o total. L'espasticitat -augment involuntari del to muscular que conduïx a rigidesa i espasmes- és comuna, igual que el cansament. La fatiga pot ser desencadenada per un esforç físic excessiu i millorar amb el descans, o pot adquirir la forma d'un cansament constant i persistent.
La majoria de persones amb esclerosi múltiple presentin també parestèsies: sensacions sensorials anormals i transitòries, tals com sensacions de entumiment, picor o "formigueig" en casos rars, també poden experimentar dolor. De vegades ocorre una pèrdua de sensació. Altres queixes freqüents són els impediments del parla, els tremolors i el mareig. Ocasionalment, les persones amb esclerosi múltiple sofrixen pèrdua d'audició.
Altres símptomes que es poden presentar són atàxia, tremolors, alteracions de la parla (disàrtria), alteracions de la deglució (disfàgia), alteracions visuals, vertigen, disfunció urinària, trastorns intestinals, disfunció sexual, depressió, eufòria o anormalitats cognoscitives.
Diagnòstic
Al veure's confrontats amb un pacient els símptomes del qual, examen neurològic i historial mèdic indiquen la presència d'esclerosi múltiple, els metges utilitzen una varietat de tècniques per a descartar altres possibles trastorns i realitzar una sèrie de proves de laboratori que, si resulten positives, confirmen el diagnòstic.
Les tecnologies d'imatges, tals com la ressonància magnètica nuclear (RMN) -utilitzades sovint juntament amb l'agent de contrast gadolini, que ajuda a distingir noves plaques de plaques velles- poden ajudar a localitzar les lesions en el sistema nerviós central resultants de la pèrdua de mielina. No obstant això, ja que aquestes lesions també poden estar presents en altres trastorns neurològics, no són prova absoluta d'esclerosi múltiple. L'espectroscòpia de ressonància magnètica (ERM - MRS en anglès), és una nova tècnica que s'està utilitzant per a investigar l'esclerosi múltiple. Al contrari de la ressonància magnètica (RM), que proporciona una imatge anatòmica de les lesions, l'espectroscòpia de ressonància magnètica (MRS) produeix informació sobre la bioquímica del cervell en l'esclerosi múltiple.
Les proves potencials evocades, les quals amiden la velocitat de la resposta del cervell a estímuls visuals, auditius i sensorials poden detectar de vegades lesions que els escànners poden no percebre. Com les tecnologies d'imatges, els potencials evocats ajuden a la possibilitat d'establir un diagnòstic, però no són concloents degut al fet que no poden identificar la causa de les lesions.
El metge també pot estudiar el líquid cerebrospinal del pacient (el líquid incolor que circula a través del cervell i la medul·la espinal) per a veure si aquest conté anormalitats cel·lulars i químiques associades sovint amb l'esclerosi múltiple. Aquestes anormalitats inclouen, entre unes altres, més glòbuls blancs en la sang i quantitats per sobre del terme mitjà de proteïna, especialment proteïna bàsica de mielina, i un anticòs anomenat immunoglobulina G.
Tractament
Hi ha tractaments que aconsegueixen retardar l’aparició dels símptomes, però seria important trobar nous mètodes que permetessin prevenir o curar la malaltia.[1] Els tractaments disponibles estan dirigits a modificar l'evolució de la malaltia i a pal·liar-ne els símptomes.[2]
Investigació
Hom està buscant anormalitats o mal funcionament en la barrera hematoencefàlica, una membrana protectora que controla el pas de substàncies de la sang al sistema nerviós central. És possible que, en l'esclerosi múltiple, components del sistema immunitari travessin la barrera hematoencefàlica i ocasionin dany al sistema nerviós.
Hom ha estudiat un nombre d'agents infecciosos (incloent a uns virus) que se sospita que han estat causant l'esclerosi múltiple, però encara no han pogut implicar a cap agent en particular. Generalment, les infeccions virals van acompanyades d'inflamació i de la producció de interferó gamma, un producte químic del cos que ocorre naturalment i que s'ha demostrat empitjora el curs clínic de l'esclerosi múltiple. És possible que la resposta immunològica a les infeccions virals pugui, de per si mateixa, precipitar un atac d'esclerosi múltiple. Es creu que l'ambient ocupa un paper desencadenant de l'esclerosi múltiple.
Incidència
A Catalunya, l'esclerosi múltiple és una malaltia que apareix en 5 de cada 10.000 persones.[1] Es declara al voltant dels trenta anys[1] i de fet és el trastorn neurològic més freqüent entre els joves després de l'epilèpsia.[2] Les dones són dues vegades més propenses a desenvolupar aquesta malaltia per a la qual no existeix cap tractament curatiu.[2]
Vegeu també
- Mulla't per l'Esclerosi Múltiple
- Rosa Maria Estrany Llorens
- Fundació Esclerosi Múltiple
- Associació Catalana "La llar" de l'Afectat d'Esclerosi Múltiple
Referències
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 L'esclerosi article de Pere Puigdomènech publicat a El Periódico el 10 de maig de 2010
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 Identificat un marcador que detecta l'esclerosi múltiple després del primer brot. El descobriment aclareix si els símptomes són l'antesala de la malaltia o una cosa puntual. El Periódico, 25 de març de 2010
Bibliografia
- Part del text extret de la pàgina del NINDS - National Institute of Neurological Disorders and Stroke, publicada sota domini públic.
